Παραμόρφωση Chiari

Μια δυσπλασία Chiari, που παλαιότερα ονομαζόταν δυσπλασία Arnold-Chiari, είναι όπου το κάτω μέρος του εγκεφάλου χαμηλώνει στο κανάλι της σπονδυλικής στήλης.

Σχετικά με το Chiari Malformation

Υπάρχουν 4 κύριοι τύποι, ωστόσο ο τύπος 1, που ονομάζεται Chiari I, είναι ο πιο χαρακτηριστικός. Σε κάποιον με Chiari I, το πιο προσιτό μέρος του πίσω μέρους του εγκεφάλου εκτείνεται στο κανάλι της σπονδυλικής στήλης. Αυτό μπορεί να ασκήσει πίεση στο εγκεφαλικό στέλεχος, τη σπονδυλική στήλη και να εμποδίσει την κυκλοφορία του υγρού.

Είναι σοβαρές οι δυσπλασίες Chiari I;

Η ένταση των δυσπλασιών Chiari μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, ωστόσο συνήθως:

• Οι δυσπλασίες Chiari I αποκλείονται επικίνδυνες
• Μερικά άτομα βιώνουν άβολους πονοκεφάλους, προβλήματα κίνησης και άλλα ανεπιθύμητα σημάδια, ωστόσο πολλοί άνθρωποι δεν θα έχουν κανένα σημάδι
• υπάρχει πιθανότητα δημιουργίας συριγγομυελίας (όπου εγκαθίσταται στη σπονδυλική στήλη μια κοιλότητα γεμάτη υγρό που ονομάζεται syrinx), η οποία μπορεί να βλάψει τη σπονδυλική στήλη εάν δεν αντιμετωπιστεί γρήγορα
• Η χειρουργική θεραπεία μπορεί συνήθως να σταματήσει την επιδείνωση των σημείων και μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να τα ενισχύσει, αν και ορισμένα προβλήματα ενδέχεται να παραμείνουν

Μιλήστε με τον ιατρό σας για το τι συνεπάγεται η πάθηση, ποιες μπορεί να είναι οι επιπτώσεις για την υγεία σας και ποια θεραπεία μπορεί να χρειαστείτε.

Συμπτώματα δυσπλασιών Chiari I

Πολλά άτομα με δυσπλασία Chiari I δεν θα έχουν κανένα σημάδι. Μερικές φορές ανακαλύπτονται απλώς μετά από σάρωση (MRI) του εγκεφάλου που πραγματοποιείται για έναν άλλο παράγοντα.

Εάν υπάρχουν σημάδια, μπορεί να αποτελούνται από:

• πονοκέφαλοι — αυτοί συνήθως γίνονται αισθητοί στο πίσω μέρος του κεφαλιού και μπορεί να προκληθούν ή να ενταθούν με το βήχα, το τέντωμα, το φτέρνισμα ή το κάμπτοντας
• δυσφορία στον αυχένα
• ζαλάδα και προβλήματα ισορροπίας
• αδύναμο σημείο των μυών
• μυρμήγκιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια ή τα πόδια
• θολή όραση, διπλή όραση και επίπεδο ευαισθησίας στο φως
• προβλήματα κατάποσης
• απώλεια ακοής και κουδούνισμα στα αυτιά
• αίσθηση και να είσαι άρρωστος
• προβλήματα ύπνου (διαταραχές ύπνου) και άγχος

Εάν εμφανίσετε συριγγομυελία, μπορεί επίσης να αντιμετωπίσετε προβλήματα με τη χρήση των χεριών σας, προβλήματα με τη βόλτα, δυσφορία και προβλήματα με τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου. Εάν έχετε πράγματι εντοπιστεί με δυσπλασία Chiari, πρέπει να καλέσετε τον γιατρό σας για συστάσεις εάν εντοπίσετε ολοκαίνουργια σημάδια ή τα σημάδια σας ενταθούν.

Θεραπείες για δυσπλασίες Chiari I

Η θεραπεία για τη δυσπλασία Chiari I εξαρτάται από το εάν έχετε σημάδια και πόσο σοβαρά είναι. Μπορεί να μην χρειάζεστε καμία θεραπεία εάν δεν έχετε σημάδια.

Τα παυσίπονα μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση από πονοκεφάλους και ενόχληση στον αυχένα. Εάν οι πονοκέφαλοι σας είναι σοβαροί ή έχετε πραγματικά προβλήματα που προκαλούνται από την πίεση στη σπονδυλική σας στήλη (όπως προβλήματα κίνησης), μπορεί να συνιστάται χειρουργική θεραπεία.

Χειρουργική επέμβαση

Η κύρια επέμβαση για τη δυσπλασία Chiari ονομάζεται χειρουργική θεραπεία αποσυμπίεσης. Κάτω από βασική αναισθησία γίνεται ένα κόψιμο στο πίσω μέρος του κεφαλιού σας και ο αισθητικός χειρουργός αφαιρεί ένα μικρό κομμάτι οστού από τη βάση του κρανίου σας. Μπορεί επίσης να εξαλείψουν ένα μικρό κομμάτι οστού από την κορυφή της σπονδυλικής σας στήλης.

Αυτό θα βοηθήσει στη μείωση της πίεσης στον εγκέφαλό σας και θα επιτρέψει στο υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη να ρέει συνήθως. Διαβάστε ένα φυλλάδιο γιατρού της περιοχής σας σχετικά με την αποσυμπίεση για δυσπλασία Chiari (PDF, 111kb).

Άλλες θεραπείες που μπορεί να απαιτηθούν περιλαμβάνουν:

• Ενδοσκοπική 3η κοιλιοστομία (ETV) — γίνεται μια μικρή τρύπα στο τοίχωμα 1 από τις κοιλότητες του εγκεφάλου, εκτοξεύοντας το πιασμένο υγρό. Δείτε την αντιμετώπιση του υδροκέφαλου για πρόσθετες πληροφορίες.
• Κοιλιοπεριτοναϊκή παροχέτευση — ανοίγεται μια μικρή τρύπα στο κρανίο και ένας λεπτός σωλήνας που ονομάζεται καθετήρας εισέρχεται στην κοιλότητα του εγκεφάλου για να αποστραγγίσει τους σωλήνες που έχουν παγιδευτεί και να μειώσει την πίεση. Δείτε την αντιμετώπιση του υδροκέφαλου για πρόσθετες πληροφορίες.
• Αποσύνδεση — Μερικά παιδιά με δυσπλασία Chiari τύπου 1 έχουν συνδεδεμένη σπονδυλική στήλη, πράγμα που σημαίνει ότι συνδέεται ασυνήθιστα στη σπονδυλική στήλη. Η αποσύνδεση περιλαμβάνει τον διαχωρισμό της σπονδυλικής στήλης και την εκτόξευση πίεσης στη σπονδυλική στήλη.
• Καθήλωση σπονδυλικής στήλης — Μερικά άτομα με Chiari I θα έχουν ένα σύνδρομο υπερκινητικότητας, όπως το σύνδρομο Ehlers-Danlos, και μπορεί να χρειαστούν χειρουργική θεραπεία για τη σταθεροποίηση της σπονδυλικής τους στήλης.

Ο στόχος της χειρουργικής θεραπείας είναι να σταματήσει να επιδεινώνονται τα υπάρχοντα σημεία. Μερικά άτομα βιώνουν επίσης μια ενίσχυση στα ζώδια τους, ειδικά στους πονοκεφάλους τους.

Ωστόσο, η χειρουργική θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις δεν οδηγεί σε βελτίωση ή επιδείνωση των σημείων. Υπάρχει επίσης ένας μικρός κίνδυνος σημαντικών ζητημάτων, όπως η παράλυση ή ένα εγκεφαλικό. Μιλήστε με τον αισθητικό χειρουργό σας για τις διάφορες χειρουργικές εναλλακτικές λύσεις και ποια είναι τα πλεονεκτήματα και οι απειλές της καθεμιάς.

Αιτίες δυσπλασιών Chiari I

Ο συγκεκριμένος λόγος για τις δυσπλασίες Chiari I είναι άγνωστος. Τείνει να υπάρχει από τη γέννηση, ωστόσο συνήθως ανακαλύπτεται μόλις στα ενήλικα χρόνια τους, όταν καθιερώνονται σημάδια ή όταν γίνεται μια μαγνητική τομογραφία.

• Πολλές περιπτώσεις πιστεύεται ότι είναι το αποτέλεσμα τμήματος του κρανίου που δεν είναι αρκετά μεγάλο για τον εγκέφαλο.
• Οι δυσπλασίες Chiari I μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε άτομα με συνδεδεμένη σπονδυλική στήλη, συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος) και ορισμένα είδη εγκεφαλικού όγκου.
• Οι δυσπλασίες Chiari μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να εμφανιστούν στα νοικοκυριά. Είναι πιθανό κάποια παιδιά που γεννήθηκαν με αυτό να έχουν αποκτήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο που πυροδότησε προβλήματα με την εξέλιξη του κρανίου τους.
• Αλλά ο κίνδυνος να μεταδώσετε μια δυσπλασία Chiari στο παιδί σας είναι πολύ μικρός. Και να έχετε κατά νου: ακόμα κι αν τα παιδιά σας το αποκτήσουν, μπορεί να μην εμφανίσουν σημάδια.

Πληροφορίες για εσάς

Εάν έχετε όντως επηρεαστεί από μια δυσπλασία Chiari, η επιστημονική σας ομάδα θα διαβιβάσει λεπτομέρειες για εσάς στην Εθνική Υπηρεσία Καταγραφής Συγγενών Ανωμαλιών και Σπάνιων Ασθενειών (NCARDRS).

Αυτό βοηθά τους ερευνητές να προσπαθήσουν να βρουν πολύ καλύτερες μεθόδους για την αποφυγή και τη θεραπεία αυτής της πάθησης. Μπορείτε να αποχωρήσετε από το μητρώο ανά πάσα στιγμή.